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SÍNDROME DE USHER

Definición: Es un desorden hereditario, que se transmite de padres a hijos, y que implica un trastorno de la audición, un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentosa y, en algunas personas también se manifiestan problemas en el equilibrio.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

El diagnóstico del síndrome de Usher lo llevará a cabo el médico Otorrinolaringólogo, mediante una serie de exámenes especiales, como por ejemplo:

  • Electronistagmografía. Prueba para detectar los problemas de equilibrio.
  • Electroretinografía. Prueba para detectar la presencia de retinitis pigmentosa.

TIPOS

Existen tres tipos en función de sus manifestaciones clínicas:
  • US de tipo 1 (US1) – los síntomas clínicos son:

    • Sordera profunda desde el nacimiento.
    • No se benefician con el uso de audífonos.
    • Problemas graves de equilibrio.
    • Los problemas de la visión empiezan a los 10 años de edad.
    • La ceguera ocurre con el tiempo.
  • US de tipo 2 (US2) – los síntomas clínicos son: 

    • Problemas de audición de moderados a graves.
    • Normalmente se benefician con el uso de audífonos.
    • Utilizan el habla para comunicarse.
    • Equilibrio normal.
    • La retinitis pigmentosa empieza en la adolescencia.
  • US de tipo 3 (US3) – los síntomas clínicos son:

    • Nacen con una audición normal.
    • Los problemas de audición se desarrollan en la adolescencia.
    • Equilibrio casi normal.
    • Sordera en la etapa tardía del adulto.
    • La retinitis pigmentosa empieza aproximadamente en la pubertad.
    • Ceguera a la mitad de la etapa de adulto.

TRATAMIENTO

a. Tratamiento no quirúrgico

El tratamiento específico será establecido por el médico Otorrinolaringólogo, basándose en diferentes aspectos:

  • La edad del paciente, su estado general de salud y su historia médica.
  • Lo avanzada que está la enfermedad.
  • La tolerancia del paciente a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
  • La opinión o preferencia del paciente y, de su familia.

Actualmente no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento, sin embargo, es la identificación temprana, de modo que puedan iniciarse tan pronto como sea posible los programas de educación.

El tratamiento puede incluir:

  • Asistencia y orientación para lograr la adaptación.
  • Ayuda y entrenamiento para la orientación, movilidad, etc.
  • Ayuda y entrenamiento para una vida independiente.
  • Prestar servicios para paliar los problemas de visión.
  • Entrenamiento auditivo.
  • Adaptación Audioprotésica de dispositivos auxiliares, tales como audífonos.
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